Treba se je pogovoriti o avtizmu

V zadnjem času je avtizem vse bolj prisotna tema tako v znanstvenih študijah kot tudi v medijih in vsakdanjih pogovorih. Velikokrat so raziskave usmerjene v iskanje vzroka za pojav spektroavtistične motnje. Gre za kompleksno razvojno motnjo, ki vpliva na vsa področja delovanja posameznika, najbolj pa na sposobnosti vzpostavljanja odnosov z drugimi ljudmi.

V današnjem znanstvenem komentarju bomo poskušali razložiti kompleksnost spektroavtistične motnje. Prav ta je vzrok, da se v znanosti pojavlja vprašanje, ali jo je možno obravnavati kot nerazdeljeno celoto. Na opazen dvig pojavnosti avtizma so vplivale spremembe koncepta avtizma in družbeni dejavniki. Iz najrazličnejših znanstvenih spoznanj pa lahko povzamemo predvsem, da za spektroavtistično motnjo ni enega samega vzroka, gena ali vpliva iz okolja. Enoznačni odgovori preprosto niso na mestu.

Razumevanje avtizma se je od 40-ih let prejšnjega stoletja, ko je bil prvič opisan, do danes bistveno spremenilo; od zgodnjih razumevanj avtizma kot redke oblike psihiatrične motnje pa do kompleksnih razvojno-nevroloških motenj, ki jih sedaj razumemo kot spekter. Otroci z avtizmom, kot jih poznamo iz filmov in knjig, kjer ti ne govorijo, imajo ponavljajoče se rituale in obvladajo matematiko, so po današnjih kriterijih v manjšini na celotnem spektru avtizma.

Kar en odstotek celotne populacije ljudi ima glede na današnje kriterije eno od oblik avtistične motnje, kar je toliko kot na primer oseb z epilepsijo ali shizofrenijo. Razlogov za dvig pojavnosti avtizma je več. Število se poveča zaradi vključitve blažjih oblik in spremembe diagnostičnih kriterijev. S tem ko narašča število spektroavtističnih motenj, se znižuje število postavljenih diagnoz za druge razvojne motnje. Na povečano incidenco gotovo vpliva tudi večje splošno znanje o avtizmu in večja medijska pozornost.

V ZDA je prišlo do velikega povečanja števila diagnoz avtizma po letu 1991, ko se je v povezavi s šolsko zakonodajo začela uporabljati nova kategorija „avtizem“. Ta je otrokom  zagotovila njim prilagojen izobraževalni program. Podatki o izboljšanju stanja po zaključku šolanja oziroma v odrasli dobi se razlikujejo in jih je težko napovedati. Večina ohrani diagnozo tudi kasneje v življenju. To pa ne pomeni, da z zgodnjim odkrivanjem in ustrezno terapijo ni mogoče bistveno izboljšati samostojnosti, bližnjih odnosov in stopnje izobrazbe osebe z avtizmom.

Avtizem je glede na izražene lastnosti posameznikov, glede na vzroke in genetsko zasnovo izredno kompleksen, tako da njegovo raziskovanje zahteva različne pristope. Študije se osredotočajo na genetiko, delovanje možganov, nevropsihologijo. Nekatere poskušajo spektroavtistične motnje razdeliti na podskupine, glede na prevladujoče težave, ki so lahko na področju govora, koordinacije ali inteligence. Če se želimo približati razumevanju tega, kaj avtizem sploh je, je nujno povezovanje znanja iz različnih področij.

Pri iskanju vzrokov pogosto začnemo pri dedovanju in sorodstvenih odnosih. Tveganje za avtizem pri sorojencih je približno 5-odstotno, pri enojajčnih dvojčkih pa po nekaterih podatkih celo 60-odstotno, kar kaže na močno genetsko osnovo. V novejših študijah raziskovalci in raziskovalke ugotavljajo manjšo povezanost v pojavljanju avtizma pri obeh dvojčkih v primerjavi s starejšimi študijami, kar posredno kaže na velik pomen okoljskih dejavnikov.

Povezovanje med genetskimi in okoljskimi dejavniki je pri iskanju vzroka za avtizem pomembno. Genetski dejavniki predstavljajo kombinacije številnih genov, katerih okvara je značilna za spektroavtistične motnje. Pri avtizmu ne gre za mutacijo enega gena, ampak več genetskih področij, ki se med seboj povezujejo. Motnje v izražanju in regulaciji se pojavljajo v predelih genoma, ki pomembno vplivajo na razvoj in delovanje možganov, vendar njihova okvara ni značilna samo za avtizem.

Številni izmed teh genov vplivajo na stike med možganskimi celicami oziroma sinapsami. Natančni mehanizmi avtističnega delovanja sinaps še niso raziskani. Se pa na tem mestu ponuja mikavna analogija. Motnja v komunikaciji med možganskimi celicami se v povečanem merilu izrazi v težavah s komunikacijo, s katerimi se stalno srečujejo avtisti.

Dejavniki, ki povečajo tveganje za razvoj motnje v populacijskih študijah, so različni in prepleteni. Na prvem mestu je okužba z rdečkami med nosečnostjo, pretirano uživanje alkohola, uživanje določenih zdravil, višja starost staršev in metabolne motnje matere v nosečnosti.

Poleg navedenih pa različne študije med možne dejavnike tveganja za avtizem uvrščajo onesnaženost zraka, izpostavljenost pesticidom, pomankanje vitamina D, težke kovine, kajenje in tako naprej. Največjo zaskrbljenost staršev pa povzroča povezovanje avtizma s cepljenjem, ki se je začelo po objavi razvpitega članka v reviji Lancet leta 1998. Čeprav so kasnejše študije ovrgle kakršno koli vzročno povezanost avtizma s cepivom proti ošpicam, rdečkam in mumpsu in razkrile znanstveno goljufijo, zgodba in strah še nista pozabljena.

Številni okoljski dejavniki, obravnavani v populacijskih študijah, se ne izkažejo za statistično pomembne, predvsem pa so zelo splošni in imajo slab vpliv na zdravje posameznika, ki se kaže skozi številna obolenja. To jih seveda ne naredi nič manj pomembne, niso pa vzročno povezani specifično z avtizmom. Interes za raziskovanje možnih vzrokov za avtizem, ki so bili z znanstvenimi metodami že ovrženi, ostaja med laično populacijo še vedno velik.

Poleg bioloških dejavnikov, ki vplivajo na nastanek razvojne motnje, pa je za kvaliteto življenja ljudi z motnjo avtističnega spektra pomemben tudi družbeni aspekt. Brez opore in varnosti so lahko potisnjeni na rob družbe, čeprav bi lahko bili zanjo še kako koristni. Podobno velja za zgodnje odkrivanje oziroma postavljanje diagnoze, ki brez ustrezne obravnave in terapije ne pomeni kaj dosti.

Meje, kje se spekter avtizma začne in konča, se bodo v prihodnosti verjetno še spreminjale. Najnovejše znanstvene raziskave že predlagajo razdelitev spektra na več različnih razvojnih motenj, ki bi se jih raziskovalo ločeno. To bi bila za dosedanja znanstvena spoznanja neprijetna novost, saj bi številne teorije, ki povezujejo spekter v kompleksno celoto, postale neuporabne.

Lahko torej zaključimo, da so raziskave na področju avtizma na pomembnem križišču. Ali se bodo usmerile na dobro definirane podskupine avtističnih motenj ali pa vlagale veliko truda v povezovanje fragmentov oziroma posameznih znanstvenih odkritij v celotno sliko. Kakorkoli, pomembno je da se stvari premikajo naprej, tako v znanosti, predvsem pa na področju zgodnjega odkrivanja in večje dostopnosti terapije.

Na še več dobrih znanstvenih raziskav o avtizmu upa Katarina.