Kromosom 19 proti kromosomu X

Skupina znanstvenikov z Univerze Johnsa Hopkinsa poroča o novem odkritju glede človeških spolnih kromosomov, in sicer glede inaktivacije enega od dveh kromosomov X pri ženskah. Z odkritjem so morda pojasnili, zakaj tudi brez namernega poseganja v številčno razmerje med rojenimi dečki in deklicami pri ljudeh najverjetneje pride do več rojstev dečkov.

Da se lahko rodi deklica, mora zelo zgodaj v embrionalnem razvoju v vsaki telesni celici eden od obeh kromosomov X trajno postati neaktiven. V nasprotnem primeru bi bilo genetskega materiala za en kromosom preveč. Stanje bi bilo podobno bolj poznanemu Downovemu sindromu, vendar s pomembno razliko. Pri Downovem sindromu je zaradi majhnosti dodatnega kromosoma 21 presežek genetskega materiala še dovolj majhen za preživetje osebe v odraslo dobo. Kromosom X pa je eden od največjih kromosomov pri ljudeh, zato 2 aktivna kromosoma X povzročita zanesljivo smrt že zgodaj v razvoju zarodka.

Znano je tudi, da se posamezen kromosom X utiša, ko se na njem aktivira gen, imenovan Xist. Omenjena skupina znanstvenikov pa poleg tega že več desetletij opaža, da sta dva kromosoma X pogosto aktivna pri zarodkih s triplodijo. Gre za stanje, ko se v jedru nahaja vseh 23 kromosomov preveč in bi ga dobili, na primer, če bi jajčece oplodili z dvema semenčicama.

Aktivnost dveh kromosomov X pri triplodiji kaže na to, da se nekje širom genoma mora nahajati predel, ki s svojo preveliko aktivnostjo blokira aktivnost gena Xist, odločevalca o utišanju kromosoma X. Pri iskanju tega predela so se v študiji opirali na različne podatkovne zbirke in iskalnike po človeškem genomu. Najprej so se osredotočili na dva kriterija: gen ali kromosomska regija mora imeti neko interakcijo z genom Xist, hkrati pa mora z epigenetskimi mehanizmi določati, ali se nek drug gen lahko izraža.

Dobljen nabor genov so nato zožili še z iskanjem le tistih izmed njimi, ki ob prevelikem izražanju povzročijo bolezen, ki se med drugim kaže tudi s spremenjenim številčnim razmerjem med spoloma ob rojstvu. Pri tem so predvidevali, da če je osumljen gen zares utiševalec gena Xist in s tem tudi inaktivacije kromosoma X, zmanjša preživetje ženskih zarodkov.

Tak pristop se jim je obnesel, saj so izločili vse regije, razen enega odseka kromosoma 19, ki pa je še vedno dolg 8 milijonov baznih parov. Med njimi se torej najverjetneje nahaja gen ali pa skupek genov, ki pa bi ga trenutno lahko našli le s študijami človeških zarodkov, saj ga v podatkovnih zbirkah še ni.

V podatke, ne pa tudi v zarodke, je zagrizla Maja.