Neandertalci v naših genih

Ameriški znanstveniki so objavili študijo o vplivu neandertalskih genov v genetskem zapisu modernega človeka. Tako v znanstveni reviji The Cell poročajo, da izražanje preostankov neandertalskega genskega zapisa, ki se je obdržal v človeškem DNK, lahko privede do številnih avtoimunskih in duševnih bolezni.

Pred milijoni let se je pojavil moderni človek, Homo sapiens. Ker so se Homo sapiensi množili tudi z drugimi takrat še prisotnimi vrstami homininov, tudi z neandertalci, so njihovi potomci v svojem genskem zapisu nosili tako neandertalski kot človeški zapis. Vsak gen vsakega posameznika je namreč sestavljen iz dveh alelov in vsakega prispeva eden od staršev. Tekom evolucije so se v človeškem genskem zapisu neandertalski geni obdržali večinoma v regulatornih regijah genoma. Kot pove ime, je naloga regulatornih regij uravnavanje izražanja genov, kar je med drugim eden glavnih mehanizmov pojava mnogih bolezni.

Obsežna statistična študija je potekala tako, da so določili genski zapis neandertalskega genoma in ga potem primerjali s človeškim. Opazovali so razlike v posameznih nukleotidih, ki so povezani z neandertalskim genomom. Tako so določili gene oziroma specifične alele, ki v človeškem genomu predstavljajo ostanke neandertalskega genskega zapisa. Ti ostanki, umeščeni v regulatornih regijah človeškega genoma, naj bi zasedli približno 2 odstotka človeške DNK.

V študiji so preučili več kot 2000 genov, ki so povezani z neandertalskim genskim zapisom, ter jih nato primerjali z nekaj več kot 26 tisoč geni, ki niso povezani z neandertalci. Ker so iz neandertalskih posmrtnih ostankov lahko izolirali le DNK, so DNK zapis genov potem prevajali še v RNK zaporedja. RNK, iz katere bi lahko razbrali tkivno specifičnost izraženih genov, namreč ni dovolj stabilna, da bi se ohranila več milijonov let. Tako so ugotovili, da je izražanje ostankov neandertalskega genskega zapisa močno zmanjšano v možganih in testisih.

Večje izražanje neandertalskih genov v testisih je povezano s težavami s plodnostjo. Podobno je v možganih, kjer ta pojav povezujejo s psihiatričnimi obolenji, kot so depresija, Alzheimerjeva bolezen in govorne motnje. Prav tako neandertalski aleli vplivajo na izražanje genov, ki so vključeni v mnoge avtoimunske bolezni. Vprašanje pa ostaja, ali je razmnoževanje z neandertalci poleg morebitnega bremena bolezni človeku prineslo tudi določene prednosti.

O svojih prednikih je razmišljala Andrea.