Otroci treh staršev prihajajo

Ustvarjanje trostarševskih otrok ali natančneje povedano umetna oploditev z uporabo genetskega materiala treh oseb bo morda postala način zdravljenja podedovanih mitohondrijskih bolezni. Na začetku tega meseca so z Univerze v Newcastlu poročali o rezultatih prve predklinične študije, v kateri so preverjali varnost in uspešnost metode, imenovane projedrna transplantacija. Ta trenutno za ustvarjanje trostarševskih otrok največ obeta.

Otroci bi od lastnih staršev prejeli kromosome oziroma DNK v celičnem jedru. Od donatorke pa bi dobili citoplazmo jajčeca, v kateri je sicer nekaj njene DNK prisotne v celičnih organelih mitohondrijih. Čeprav ti vsebujejo le 37 genov, so posledice mutacij lahko težke bolezni, izmed katerih so številne smrtne že v otroštvu. Ker mitohondriji naše celice oskrbujejo z energijo, mitohondrijske bolezni najbolj prizadenejo organe, ki je potrebujejo največ, to pa so možgani, srce in mišice.

Metoda projedrne transplantacije, ki so jo raziskovalci in raziskovalke preučevali, se v prvi fazi ni razlikovala od običajne umetne oploditve. Najprej so torej v jajčece matere vnesli jedro moške spolne celice. Približno osem ur zatem, še preden bi se celica prvič imela možnost deliti, pa so jedro celice izsrkali iz oplojenega jajčeca, ki je vsebovalo obolele mitohondrije. Jedro z DNK obeh staršev so na koncu vnesli v jajčece donatorke z zdravimi mitohondriji.

Raziskava je prinesla dve glavni ugotovitvi: prva je, da je postopek učinkovit, ne more pa preprečiti mitohondrijskih bolezni. Njihovo pojavnost lahko zgolj zmanjša. Mitohondrijska DNK se namreč v majhnem odstotku še vedno prenese v novo celico in vpliva na njeno delovanje.

Druga ugotovitev študije pa je, da za zdaj ni dokazov, da projedrna transplantacija ne bi bila varna. Spremljali so namreč zgodnje stopnje razvoja jajčeca, ki so potekale brez zaznanih razlik v primerjavi z običajnimi zarodki. Pri veliki večini embrijev se je v novo jajčece preneslo manj kot 2 odstotka mutirane DNK, ki tako na razvoj zarodka ni vplivala. V embrijih z več kot 4 odstotki mutiranih mitohondrijev pa so ti postali nestabilni in se v gojenih celičnih vzorcih nepričakovano prekomerno pomnožili. To je trenutno tudi glavni razlog, zakaj metoda ostaja premalo zanesljiva za uporabo.

Prvi poskusi ustvarjanja trostarševskih zarodkov z namenom zdravljenja mitohondrijskih bolezni so potekali pred 10 leti v ZDA, bolj intenzivno pa se področje razvija od lanskega leta v Veliki Britaniji. Potem ko je britanski parlament lani glasoval v prid vpeljavi tega terapevtskega postopka, pa bo skupina strokovnjakov dokončno odločitev za območje Velike Britanije podala do konca tega leta.  

Uvedbo prvega postopka, pri katerem bi v maternico vnašali genetsko spremenjene zarodke, znanstvena skupnost v veliki meri upravičuje s težavnostjo in pogostostjo mitohondrijskih bolezni. Če bo postopek po izboljšavah sprejet, kakor trenutno tudi kaže, pa bo to tudi prvi postopek, zaradi katerega se bodo genetske modifikacije dedovale na prihodnje generacije.